医学の進歩にともない、出生前に子宮内の胎児の状態を診断する出生前診断技術が向上してきている。
現在行われている出生前の診断技術には、超音波検査・絨（じゅう）毛検査・羊水検査・母体血清マーカー検査などがある。一部の疾患については、出生前診断をもとに出生前に子宮内の胎児に対して、または出生後早期の新生児に対して治療することも可能となっている。

しかし、治療の対象とならない先天的異常については、出生前診断を行うことにより、障害が予測される胎児の出生を排除し、ついには障害を有する者の生きる権利と命の尊重を否定することにつながるとの懸念もある。

そして近年、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査が開発され、日本でも２０１３年４月から導入された。

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査による診断の対象となるのは、染色体の数的異常であり、現在普及している技術は、染色体のうちの特定の染色体（１３番、１８番、２１番）に対するもの。このうち２１番染色体のトリソミー（染色体が１本多い状態）がダウン症候群。

これら３つの染色体の数的異常は、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査により診断を行っても、それが治療につながるわけではない。その簡便さだけを理由に母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査が広く普及すると、染色体数的異常胎児の出生の排除、さらには染色体数的異常を有する者の生命の否定へとつながりかねない危うさを秘めている。

関沢明彦昭和大教授によると、２０１３年４月に導入されてから９月末までに、全国２５の医療機関で約３５００人の妊婦が新型出生前診断の検査を受けた。

そのうち、染色体異常の疑いがある陽性と判定されたのは、全体の１．９％に当たる６７人。羊水検査などの確定検査で染色体異常を確認したのは５６人。数人を除いて人工妊娠中絶を選んだという。また日本医学会は、確定検査を受けずに中絶した妊婦が３人いたと発表した。

新型検査でダウン症が陽性だった場合の精度は、３５歳の妊婦で８０％。１８番目の染色体異常の「１８トリソミー」と１３番目の異常の「１３トリソミー」の精度はさらに低く、いずれも確定検査が必須となる。中絶を選ぶ割合も海外に比べ高いとみられ、医療機関が適切なカウンセリングを行っていたのか、障害に対する社会の理解が十分なのかが問われそうだ。

関沢教授によると、６７人の中でダウン症の疑いがあるとされたのは３９人で、うち２人は実際には染色体異常がない「偽陽性」だった。ほかに重い心疾患や発達障害を伴う１８トリソミーの陽性が２３人、うち偽陽性３人。１３トリソミーの陽性５人、うち偽陽性１人だった。

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